Ringkasan
Ataksia dan polineuropati dengan awal pada dewasa: Penyakit metabolisme mitokondria ini mencakup ataksia dan polineuropati. Ataksia dan polineuropati dalam definisi ini bermula pada masa dewasa. Dasar genetiknya berupa mutasi heteroplasmik gen mitokondria MTATP6. [1]
Karakteristik kondisi
Organ atau jaringan
[1]Penyakit metabolisme mitokondria ini mencakup ataksia dan polineuropati.
Awal dan perjalanan
[1]Ataksia dan polineuropati dalam definisi ini bermula pada masa dewasa.
Dasar molekuler
[1]Dasar genetiknya berupa mutasi heteroplasmik gen mitokondria MTATP6.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A mitochondrial metabolism disease characterized by adult-onset of ataxia and polyneuropathy that has_material_basis_in heteroplasmic mutation in the mitochondrial gene MTATP6.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Organ atau jaringan · DOID:0111750 · meta.definition: organ.
Awal dan perjalanan · DOID:0111750 · meta.definition: onset.
Dasar molekuler · DOID:0111750 · meta.definition: material basis.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.