Kondisi kesehatan

Atresia usus multipel

multiple intestinal atresia
conditionpencernaan2026-10-13trueAtresia usus multipelksh_4561Atresia usus multipel GIDID Multiple gastrointestinal atresias familial intestinal polyatresia syndrome gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome multiple intestinal atresia

Ringkasan

Atresia usus multipel termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit usus. Banyak segmen atretik terdapat di usus halus dan usus besar. Dasar genetiknya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk TTC7A pada kromosom 2p21. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit usus.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Banyak segmen atretik terdapat di usus halus dan usus besar.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetiknya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk TTC7A pada kromosom 2p21.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Atresia usus multipel (DOID:14671) dengan 2 kategori induk langsung.Atresia usus multipelDOID:14671subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737intestinal diseaseDOID:5295
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14671Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An intestinal disease characterized by the presence of numerous atresic segments in the small and large intestines that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TTC7A gene on chromosome 2p21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmultiple intestinal atresia (DOID:14671)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14671 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:14671 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:14671 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun