Ringkasan
Autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease merupakan penyakit autoimun. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen COPA. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q23. [1]
Karakteristik kondisi
Dasar molekuler
[1]Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen COPA.
Lokasi gen
[1]Gen COPA yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 1q23.
Klasifikasi sumber
Pewarisan
[1]Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.
Hubungan dan klasifikasi
Penyakit autoimunKondisi kesehatanPenyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autoimmune disease that is characterized by interstitial lung disease, inflammatory arthritis, and immune complex-mediated renal disease and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the COPA gene on chromosome 1q23.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Dasar molekuler · DOID:0081242 · meta.definition: mutation.
Lokasi gen · DOID:0081242 · meta.definition: chromosomal locus.
Pewarisan · DOID:0081242 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.