Kondisi kesehatan

Autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease

conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueAutoimmune interstitial lung, joint, and kidney diseaseksh_2494Autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome COPA syndrome autoinflammation and autoimmunity, Systemic with immune dysregulation systemic autoinflammation and autoimmunity with immune dysregulation 1 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease

Ringkasan

Autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease merupakan penyakit autoimun. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen COPA. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q23. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen COPA.

Lokasi gen

[1]

Gen COPA yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 1q23.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit autoimunKondisi kesehatanPenyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease (DOID:0081242) dengan 4 kategori induk langsung.Autoimmune interstitiallung, joint, and kidneydiseaseDOID:0081242subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225autoimmune diseaseDOID:417primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081242Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autoimmune disease that is characterized by interstitial lung disease, inflammatory arthritis, and immune complex-mediated renal disease and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the COPA gene on chromosome 1q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease (DOID:0081242)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0081242 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081242 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0081242 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun