Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Autosomal dominant Wolfram syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAutosomal dominant Wolfram syndromeksh_2158Autosomal dominant Wolfram syndrome autosomal dominant Wolfram syndrome

Ringkasan

Autosomal dominant Wolfram syndrome merupakan sindrom Wolfram. Gambaran klinisnya mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen WFS1. Gen tersebut terletak pada kromosom 4p16. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi gangguan pendengaran.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen WFS1.

Lokasi gen

[1]

Gen WFS1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 4p16.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Autosomal dominant Wolfram syndrome (DOID:0080584) dengan 2 kategori induk langsung.Autosomal dominantWolfram syndromeDOID:0080584subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736Wolfram syndromeDOID:10632
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080584Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Wolfram syndrome that is characterized by congenital progressive hearing impairment, diabetes mellitus, and optic atrophy and that has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of a heterozygous mutation in the WFS1 gene on chromosome 4p16.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant Wolfram syndrome (DOID:0080584)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080584 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080584 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080584 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080584 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun