Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Autosomal recessive hypercholesterolemia

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAutosomal recessive hypercholesterolemiaksh_2753Autosomal recessive hypercholesterolemia ARH ARH1 ARH2 FHCB1 FHCB2 autosomal recessive hypercholesterolemia 1 autosomal recessive hypercholesterolemia 2 familial autosomal recessive hypercholesterolemia autosomal recessive hypercholesterolemia

Ringkasan

Autosomal recessive hypercholesterolemia: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen LDLRAP1. Kelainan ini termasuk kelompok hiperkolesterolemia familial. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok hiperkolesterolemia familial.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen LDLRAP1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1p36.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Autosomal recessive hypercholesterolemia (DOID:0090105) dengan 1 kategori induk langsung.Autosomal recessivehypercholesterolemiaDOID:0090105subkelas langsungfamilialhypercholesterolemiaDOID:13810
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090105Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A familial hypercholesterolemia that is characterized by very high levels of low-density lipoprotein (LDL) cholesterol (usually above 400 mg/dl) and increased risk of premature atherosclerotic cardiovascular disease, and has_material_basis_in autosomal recessive homozygous mutation in the low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 gene (LDLRAP1) on chromosome 1p36.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive hypercholesterolemia (DOID:0090105)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090105 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090105 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090105 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun