Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Autosomal Recessive Infantile Hypercalcemia

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueAutosomal Recessive Infantile Hypercalcemiaksh_8905Autosomal Recessive Infantile Hypercalcemia Idiopathic Infantile Hypercalcemia Autosomal Recessive Infantile Hypercalcemia

Ringkasan

Autosomal Recessive Infantile Hypercalcemia: Kondisi ini disebabkan mutasi kehilangan fungsi autosomal resesif pada CYP24A1 atau SLC34A1. Gambaran mencakup muntah, poliuria, dehidrasi, gagal tumbuh, hiperkalsemia, dan nefrokalsinosis. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Kondisi ini disebabkan mutasi kehilangan fungsi autosomal resesif pada CYP24A1 atau SLC34A1.

Ciri pembeda

[1]

Gambaran mencakup muntah, poliuria, dehidrasi, gagal tumbuh, hiperkalsemia, dan nefrokalsinosis.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Genetic Disorder (C3101).

Hubungan dan klasifikasi

Gangguan genetikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Autosomal Recessive Infantile Hypercalcemia (NCIT:C129734) dengan 1 kategori induk langsung.Autosomal RecessiveInfantile HypercalcemiaNCIT:C129734subkelas langsungGenetic DisorderNCIT:C3101
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C129734Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A condition caused by autosomal recessive loss-of-function mutation(s) in the CYP24A1 or SLC34A1 gene, encoding mitochondrial 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, and sodium-dependent phosphate transport protein 2A, respectively. This condition is characterized by vomiting, polyuria, dehydration, and failure to thrive, accompanied by hypercalcemia, suppressed parathyroid hormone, and nephrocalcinosis.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesAutosomal Recessive Infantile Hypercalcemia (NCIT:C129734)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C129734 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C129734 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C129734 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun