Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Benign familial hematuria

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionurinaria2026-10-13trueBenign familial hematuriaksh_3262Benign familial hematuria BFH TMN thin basement membrane nephropathy thin membrane nephropathy benign familial hematuria

Ringkasan

Benign familial hematuria: Gambaran klinis dapat mencakup darah dalam urine, fungsi ginjal normal. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen COL4A3 atau COL4A4. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit sistem kemih.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen COL4A3 atau COL4A4.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 2q36.3.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup darah dalam urine, fungsi ginjal normal.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Benign familial hematuria (DOID:0111365) dengan 2 kategori induk langsung.Benign familialhematuriaDOID:0111365subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736urinary system diseaseDOID:18
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111365Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A urinary system disease characterized by the presence of blood in the urine, thinning of the glomerular basement membrane and normal renal function that has_material_basis_in heterozygous mutation in the COL4A3 gene or the COL4A4 gene on chromosome 2q36.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandbenign familial hematuria (DOID:0111365)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111365 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111365 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111365 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111365 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111365 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun