Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Beta-manosidosis

beta-mannosidosis
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueBeta-manosidosisksh_4843Beta-manosidosis Beta-D-mannosidosis beta-mannosidase deficiency lysosomal beta-mannosidase deficiency beta-mannosidosis

Ringkasan

Beta-manosidosis termasuk penyakit penyimpanan lisosomal. Enzim beta-A-manosidase mengalami defisiensi. Defisiensi mengganggu katabolisme oligosakarida glikoprotein terikat N. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit penyimpanan lisosomal.

Karakteristik kondisi

Penyebab

[1]

Enzim beta-A-manosidase mengalami defisiensi.

Mekanisme

[1]

Defisiensi mengganggu katabolisme oligosakarida glikoprotein terikat N.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Beta-manosidosis (DOID:3633) dengan 1 kategori induk langsung.Beta-manosidosisDOID:3633subkelas langsunglysosomal storagediseaseDOID:3211
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:3633Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lysosomal storage disease that has_material_basis_in deficiency of the beta-A-manosidase enzyme resulting in the disruption of N-linked glycoprotein oligosaccharide catabolism.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandbeta-mannosidosis (DOID:3633)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:3633 · edges.is_a.

Penyebab · DOID:3633 · meta.definition: penyebab.

Mekanisme · DOID:3633 · meta.definition: mekanisme.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun