Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Beta-metilkrotonilglisinuria

Beta-Methylcrotonylglycinuria
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueBeta-metilkrotonilglisinuriaksh_8118Beta-metilkrotonilglisinuria Beta-methylcrotonyglycinuria (Types I or II) Beta-Methylcrotonylglycinuria

Ringkasan

Beta-metilkrotonilglisinuria: Kelainan metabolik yang sangat jarang ini memiliki gangguan bawaan pada jalur degradasi leusin. Pasien mengeluarkan beta-metilkrotonilglisin dalam jumlah besar melalui urine. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan metabolik yang sangat jarang ini memiliki gangguan bawaan pada jalur degradasi leusin.

Karakteristik lain

[1]

Pasien mengeluarkan beta-metilkrotonilglisin dalam jumlah besar melalui urine.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Amino Acid Metabolism Disorder, Rare Non-Neoplastic Disorder.

Hubungan dan klasifikasi

Gangguan metabolisme asam aminoKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Beta-metilkrotonilglisinuria (NCIT:C84597) dengan 2 kategori induk langsung.Beta-metilkrotonilglisinuriaNCIT:C84597subkelas langsungAmino Acid MetabolismDisorderNCIT:C97090Rare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C84597Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A very rare metabolic disorder characterized by an inborn error in the leucine degradation pathway. Patients excrete large amounts of beta-methyl-crotonylglycine in the urine.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesBeta-Methylcrotonylglycinuria (NCIT:C84597)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C84597 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C84597 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C84597 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun