Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Billuart-tipe X-linked syndromic intellectual developmental disorder

Billuart-type X-linked syndromic intellectual developmental disorder
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueBilluart-tipe X-linked syndromic intellectual developmental disorderksh_1994Billuart-tipe X-linked syndromic intellectual developmental disorder X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance Billuart-type X-linked syndromic intellectual developmental disorder

Ringkasan

Billuart-tipe X-linked syndromic intellectual developmental disorder merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya mencakup gangguan perkembangan intelektual. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen oligophrenin-1. Gen tersebut terletak pada kromosom Xq12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi gangguan perkembangan intelektual.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen oligophrenin-1.

Lokasi gen

[1]

Gen oligophrenin-1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom Xq12.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah hipoplasia serebelum.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Billuart-tipe X-linked syndromic intellectual developmental disorder (DOID:0080311) dengan 1 kategori induk langsung.Billuart-tipe X-linkedsyndromic intellectualdevelopmental disorderDOID:0080311subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080311Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability characterized by moderately to severely impaired intellectual development, cerebellar hypoplasia, and seizures that has_material_basis_in mutation in the oligophrenin-1 gene on chromosome Xq12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandBilluart-type X-linked syndromic intellectual developmental disorder (DOID:0080311)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080311 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080311 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080311 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0080311 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun