Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Blok jantung familial progresif tipe IA

progressive familial heart block type IA
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionkardiovaskular2026-10-13trueBlok jantung familial progresif tipe IAksh_3132Blok jantung familial progresif tipe IA PFHB1A progressive familial heart block type IA

Ringkasan

Blok jantung familial progresif tipe IA: Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen SCN5A. Kelainan ini termasuk kelompok blok jantung familial progresif. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok blok jantung familial progresif.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen SCN5A.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 3p21.

Hubungan dan klasifikasi

Blok jantung familial progresifKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Blok jantung familial progresif tipe IA (DOID:0111074) dengan 2 kategori induk langsung.Blok jantung familialprogresif tipe IADOID:0111074subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736progressive familialheart blockDOID:0111073
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111074Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A progressive familial heart block characterized by autosomal dominant inheritance of cardiac bundle branch disorder that may progress to complete heart block that has_material_basis_in mutation in the SCN5A gene on chromosome 3p21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprogressive familial heart block type IA (DOID:0111074)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111074 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111074 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111074 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111074 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun