Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueBrachyolmia-amelogenesis imperfecta syndromeksh_2787Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome DASS STHAG6 dental anomalies and short stature platyspondyly with amelogenesis imperfecta selective tooth agenesis 5 brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome

Ringkasan

Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup displasia tulang rangka, skoliosis, platispondili (ringan), perawakan pendek. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LTBP3. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LTBP3.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 11q13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup displasia tulang rangka, skoliosis, platispondili (ringan), perawakan pendek.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome (DOID:0090143) dengan 2 kategori induk langsung.Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndromeDOID:0090143subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090143Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by skeletal dysplasia (broad ilia, elongated femoral necks with coxa valga, scoliosis), mild platyspondyly, short trunked short stature, and amelogenesis imperfecta that has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of homozygous or compound heterozygous mutation in the latent transforming growth factor beta binding protein 3 gene (LTBP3) on chromosome 11q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandbrachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome (DOID:0090143)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0090143 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090143 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090143 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090143 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun