Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Brakisefali, trikomegali, dan keterlambatan perkembangan

brachycephaly, trichomegaly, and developmental delay
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueBrakisefali, trikomegali, dan keterlambatan perkembanganksh_1536Brakisefali, trikomegali, dan keterlambatan perkembangan BTDD MCINS Macinnes syndrome brachycephaly, trichomegaly, and developmental delay

Ringkasan

Brakisefali, trikomegali, dan keterlambatan perkembangan: Gambaran klinisnya meliputi brakisefali. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen RPS23. Gen RPS23 berada di kromosom 5q14. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi brakisefali.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen RPS23.

Lokasi gen

[1]

Gen RPS23 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 5q14.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Brakisefali, trikomegali, dan keterlambatan perkembangan (DOID:0070415) dengan 2 kategori induk langsung.Brakisefali, trikomegali,dan keterlambatanperkembanganDOID:0070415subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070415Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by brachycephaly, trichomegaly, and developmental delay, without anemia, that has_material_basis_in heterozygous mutation in the RPS23 gene on chromosome 5q14.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandbrachycephaly, trichomegaly, and developmental delay (DOID:0070415)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070415 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070415 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070415 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070415 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun