Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Butyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueButyryl-CoA Dehydrogenase Deficiencyksh_8494Butyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency 2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency Butyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Ringkasan

Butyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency: Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen ACADSB. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Pola pewarisan kondisi ini adalah autosomal resesif.

Ciri pembeda

[1]

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen ACADSB.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Amino Acid Metabolism Disorder (C97090).

Hubungan dan klasifikasi

Gangguan metabolisme asam aminoKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Butyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency (NCIT:C98863) dengan 1 kategori induk langsung.Butyryl-CoADehydrogenaseDeficiencyNCIT:C98863subkelas langsungAmino Acid MetabolismDisorderNCIT:C97090
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C98863Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare autosomal recessive inherited disorder caused by mutations in the ACADSB gene. It is characterized by deficiency of the enzyme 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase which is involved in the metabolism of isoleucine. Signs and symptoms include vomiting, lethargy, irritable mood, and developmental delays. It may also lead to breathing difficulties, seizures, and coma.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesButyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency (NCIT:C98863)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C98863 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C98863 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C98863 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun