Ringkasan

Cacat sintesis asam empedu kongenital 2: Gambaran klinis dapat mencakup penyakit hati kolestatik (berat), malabsorpsi lemak dan vitamin larut lemak. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen AKR1D1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok cacat sintesis asam empedu kongenital.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen AKR1D1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 7q33.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup penyakit hati kolestatik (berat), malabsorpsi lemak dan vitamin larut lemak.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111069Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital bile acid synthesis defect characterized by rapid progession of severe cholestatic liver disease, decreased levels of chenodeoxycholic acid and cholic acid in the serum and urine, and malabsorption of fat and fat-soluble vitamins that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the AKR1D1 gene on chromosome 7q33.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital bile acid synthesis defect 2 (DOID:0111069)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111069 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111069 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111069 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111069 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun