Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Cacat sintesis asam empedu kongenital 6

congenital bile acid synthesis defect 6
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueCacat sintesis asam empedu kongenital 6ksh_3125Cacat sintesis asam empedu kongenital 6 CBAS6 congenital bile acid synthesis defect 6

Ringkasan

Cacat sintesis asam empedu kongenital 6: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen ACOX2. Kelainan ini termasuk kelompok cacat sintesis asam empedu kongenital. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok cacat sintesis asam empedu kongenital.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen ACOX2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 3p14.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Cacat sintesis asam empedu kongenital 6 (DOID:0111067) dengan 1 kategori induk langsung.Cacat sintesis asamempedu kongenital 6DOID:0111067subkelas langsungcongenital bile acidsynthesis defectDOID:0050674
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111067Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital bile acid synthesis defect characterized by increased liver enzymes, decreased cholesterol, and increased serum and urine levels of bile acid intermediates that has_material_basis_in homozygous mutation in the ACOX2 gene on chromosome 3p14.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital bile acid synthesis defect 6 (DOID:0111067)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111067 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111067 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111067 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun