Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Carnitine palmitoyltransferase I deficiency

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueCarnitine palmitoyltransferase I deficiencyksh_2774Carnitine palmitoyltransferase I deficiency CPT I deficiency CPT1A deficiency L-CPT1 deficiency carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency carnitine palmitoyl transferase IA deficiency hepatic CPT deficiency type I hepatic carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency hepatic carnitine palmitoyl transferase I deficiency carnitine palmitoyltransferase I deficiency

Ringkasan

Carnitine palmitoyltransferase I deficiency: Gambaran klinis dapat mencakup hipoglikemia. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CPT1A. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok gangguan metabolisme lipid.

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CPT1A.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 11q13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hipoglikemia.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Carnitine palmitoyltransferase I deficiency (DOID:0090129) dengan 1 kategori induk langsung.Carnitinepalmitoyltransferase IdeficiencyDOID:0090129subkelas langsunglipid metabolism disorderDOID:3146
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090129Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lipid metabolism disorder that is characterized by impaired mitochondrial oxidation of long chain fatty acids in the liver and kidneys resulting in episodes of illness- or fasting-induced hypoketotic hypoglycemia, and has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of homozygous or compound heterozygous mutation in the carnitine palmitoyltransferase 1A gene (CPT1A) on chromosome 11q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcarnitine palmitoyltransferase I deficiency (DOID:0090129)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090129 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090129 · meta.definition: inheritance.

Dasar molekuler · DOID:0090129 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090129 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090129 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun