Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Carvajal syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueCarvajal syndromeksh_2773Carvajal syndrome DCWHK dilated cardiomyopathy with woolly hair and keratoderma palmoplantar keratoderma with left ventricular cardiomyopathy and woolly hair Carvajal syndrome

Ringkasan

Carvajal syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup kardiomiopati dilatasi. Wilayah kromosom yang terkait adalah 6p24. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Naxos.

Karakteristik kondisi

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 6p24.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kardiomiopati dilatasi.

Hubungan dan klasifikasi

Naxos diseaseKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Carvajal syndrome (DOID:0090128) dengan 1 kategori induk langsung.Carvajal syndromeDOID:0090128subkelas langsungNaxos diseaseDOID:0080551
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090128Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Naxos disease that is characterized by dilated cardiomyopathy, woolly hair, and keratoderma that has_material_basis_in homozygous mutation in the desmoplakin gene on chromosome 6p24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCarvajal syndrome (DOID:0090128)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090128 · edges.is_a.

Lokasi genetik · DOID:0090128 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090128 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun