Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Celah wajah oblik 1

oblique facial clefting 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueCelah wajah oblik 1ksh_3523Celah wajah oblik 1 Tessier number 4 facial cleft oblique facial clefting 1

Ringkasan

Celah wajah oblik 1: Celah orofasial bawaan ini dapat unilateral atau bilateral dan memanjang dari bibir atas di sisi busur Cupid, melewati sisi sayap hidung, hingga kelopak bawah di sisi punctum inferior. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SPECC1L. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q11.23. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Celah orofasial bawaan ini dapat unilateral atau bilateral dan memanjang dari bibir atas di sisi busur Cupid, melewati sisi sayap hidung, hingga kelopak bawah di sisi punctum inferior.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SPECC1L.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q11.23.

Hubungan dan klasifikasi

Celah orofasialKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Celah wajah oblik 1 (DOID:0111706) dengan 2 kategori induk langsung.Celah wajah oblik 1DOID:0111706subkelas langsungorofacial cleftDOID:0050567autosomal dominantdiseaseDOID:0050736
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111706Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An orofacial cleft characterized by a congenital unilateral or bilateral oculo-facial defect beginning at the upper lip lateral to the Cupid's bow, then running lateral to the nasal wing, ending at the the lower eyelid lateral to the inferior punctum that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SPECC1L gene on chromosome 22q11.23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandoblique facial clefting 1 (DOID:0111706)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111706 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111706 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111706 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun