Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueCerebellar atrophy, developmental delay, and seizuresksh_1766Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures CADEDS cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures

Ringkasan

Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup atrofi serebelum. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen KCNMA1. Gen tersebut terletak pada kromosom 10q22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi atrofi serebelum.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen KCNMA1.

Lokasi gen

[1]

Gen KCNMA1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 10q22.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah kejang.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures (DOID:0070740) dengan 1 kategori induk langsung.Cerebellar atrophy,developmental delay, andseizuresDOID:0070740subkelas langsungautosomal recessiveintellectualdevelopmental disorderDOID:0060308
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070740Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive intellectual developmental disorder characterized by cerebellar atrophy, seizures, and severe developmental delay, including the inability to walk and speech limited to a few words only, that has_material_basis_in homozygous mutation in the KCNMA1 gene on chromosome 10q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcerebellar atrophy, developmental delay, and seizures (DOID:0070740)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070740 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0070740 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0070740 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0070740 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun