Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueCerebellar atrophy with seizures and variable developmental delayksh_1767Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay CASVDD cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay

Ringkasan

Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup ataksia serebelum dengan atrofi vermis serebelum. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CACNA2D2. Gen tersebut terletak pada kromosom 3p21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi ataksia serebelum dengan atrofi vermis serebelum.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CACNA2D2.

Lokasi gen

[1]

Gen CACNA2D2 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 3p21.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah kejang.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay (DOID:0070741) dengan 1 kategori induk langsung.Cerebellar atrophy withseizures and variabledevelopmental delayDOID:0070741subkelas langsungautosomal recessiveintellectualdevelopmental disorderDOID:0060308
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070741Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive intellectual developmental disorder characterized by cerebellar ataxia associated with atrophy of the cerebellar vermis on brain imaging, seizures, and variable developmental delay that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CACNA2D2 gene on chromosome 3p21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay (DOID:0070741)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070741 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0070741 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0070741 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0070741 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun