Ringkasan

Chondrodysplasia punctata terkait kromosom X 1 ditandai oleh hipoplasia maksila dan chondrodystrophy dengan stippling, ujung hidung datar dan kolumela pendek. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen ARSE. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xp22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipoplasia maksila dan chondrodystrophy dengan stippling.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup ujung hidung datar dan kolumela pendek.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen ARSE.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xp22.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060292Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chondrodysplasia punctata that is characterized by maxillary hypoplasia, stippled chondrodystrophy, flat nasal tip and short columella, and that has_material_basis_in a mutation in the ARSE gene on chromosome Xp22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked chondrodysplasia punctata 1 (DOID:0060292)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060292 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060292 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060292 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060292 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060292 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun