Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

CLOVES syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueCLOVES syndromeksh_2016CLOVES syndrome congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi CLOVES syndrome

Ringkasan

CLOVES syndrome merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup pertumbuhan jaringan lemak berlebihan sejak lahir. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen PIK3CA. Gen tersebut terletak pada kromosom 3q26. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi pertumbuhan jaringan lemak berlebihan sejak lahir.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen PIK3CA.

Lokasi gen

[1]

Gen PIK3CA yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 3q26.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi CLOVES syndrome (DOID:0080351) dengan 1 kategori induk langsung.CLOVES syndromeDOID:0080351subkelas langsungsyndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080351Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by congenital lipomatous overgrowth, progressive, complex and mixed truncal vascular malformation, and epidermal nevi that has_material_basis_in somatic mosaicism for postzygotic activating mutations in the PIK3CA gene on chromosome 3q26.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCLOVES syndrome (DOID:0080351)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080351 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080351 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080351 · meta.definition: chromosomal locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun