Ringkasan

Combined immunodeficiency and megaloblastic anemia with or without hyperhomocysteinemia merupakan gangguan metabolisme vitamin. Gambaran klinisnya mencakup imunodefisiensi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen MTHFD1. Gen tersebut terletak pada kromosom 14q23. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi imunodefisiensi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen MTHFD1.

Lokasi gen

[1]

Gen MTHFD1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 14q23.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070742Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A vitamin metabolic disorder characterized by combined immunodeficiency, megaloblastic anemia, and variable additional phenotypes including hyperhomocysteinemia, hemolytic uremic syndrome, macrocytosis, epilepsy, hearing loss, retinopathy, mildly impaired intellectual development, lymphopenia involving all subsets, and low T-cell receptor excision circles that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the MTHFD1 gene on chromosome 14q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcombined immunodeficiency and megaloblastic anemia with or without hyperhomocysteinemia (DOID:0070742)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070742 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0070742 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0070742 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0070742 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun