Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Congenital Disorder of Deglycosylation

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueCongenital Disorder of Deglycosylationksh_8842Congenital Disorder of Deglycosylation CDDG Congenital Disorder of Deglycosylation

Ringkasan

Congenital Disorder of Deglycosylation: Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen NGLY1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Pola pewarisan kondisi ini adalah autosomal resesif.

Ciri pembeda

[1]

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen NGLY1.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Rare Non-Neoplastic Disorder (C53543); Congenital Metabolic Disorder (C34816).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Congenital Disorder of Deglycosylation (NCIT:C126746) dengan 2 kategori induk langsung.Congenital Disorder ofDeglycosylationNCIT:C126746subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543Congenital MetabolicDisorderNCIT:C34816
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C126746Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare autosomal recessive inherited disorder caused by mutations in the NGLY1 gene. It is characterized by developmental delay, hypotonia, abnormal involuntary movements, poor tear production, microcephaly, intractable seizures, abnormal eye movements, and liver abnormalities.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesCongenital Disorder of Deglycosylation (NCIT:C126746)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C126746 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C126746 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C126746 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun