Ringkasan
Congenital disorder of glycosylation Ih merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup diare. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen pengode dolichyl-P-glucose:Glc-1-Man-9-GlcNAc-2-PP-dolichyl-alpha-3-glucosyltransferase. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q14. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran klinis
[1]Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi diare.
Dasar molekuler
[1]Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen pengode dolichyl-P-glucose:Glc-1-Man-9-GlcNAc-2-PP-dolichyl-alpha-3-glucosyltransferase.
Lokasi gen
[1]Gen pengode dolichyl-P-glucose:Glc-1-Man-9-GlcNAc-2-PP-dolichyl-alpha-3-glucosyltransferase yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 11q14.
Klasifikasi sumber
Pewarisan
[1]Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A congenital disorder of glycosylation I that is characterized by gastrointestinal symptoms (diarrhea, vomiting, feeding problems with failure to thrive, protein-losing enteropathy), edema and ascites (including hydrops fetalis), hepatomegaly, renal tubulopathy, coagulation anomalies due to thrombocytopenia, brain involvement (psychomotor delay, seizures, ataxia), facial dysmorphism (low-set ears and retrognathia), pes equinovarus, and muscular hypotonia and has_material_basis_in heterozygous mutation in the gene encoding dolichyl-P-glucose:Glc-1-Man-9-GlcNAc-2-PP-dolichyl-alpha-3-glucosyltransferase on chromosome 11q14.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran klinis · DOID:0080560 · meta.definition: phenotype.
Dasar molekuler · DOID:0080560 · meta.definition: mutation.
Lokasi gen · DOID:0080560 · meta.definition: chromosomal locus.
Pewarisan · DOID:0080560 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.