Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Congenital disorder of glycosylation Iq

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueCongenital disorder of glycosylation Iqksh_2145Congenital disorder of glycosylation Iq congenital disorder of glycosylation 1q congenital disorder of glycosylation Iq

Ringkasan

Congenital disorder of glycosylation Iq merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup gangguan penglihatan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SRD5A3. Gen tersebut terletak pada kromosom 4q12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi gangguan penglihatan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SRD5A3.

Lokasi gen

[1]

Gen SRD5A3 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 4q12.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Congenital disorder of glycosylation Iq (DOID:0080568) dengan 2 kategori induk langsung.Congenital disorder ofglycosylation IqDOID:0080568subkelas langsungcongenital disorder ofglycosylation type IDOID:0050570autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080568Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital disorder of glycosylation I that is characterized by a highly variable phenotype typically presenting with severe visual impairment, variable ocular anomalies (such as optic nerve hypoplasia/atrophy, iris and optic nerve coloboma, congenital cataract, glaucoma), intellectual disability, cerebellar abnormalities, nystagmus, hypotonia, ataxia, and/or ichthyosiform skin lesions and has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SRD5A3 gene on chromosome 4q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital disorder of glycosylation Iq (DOID:0080568)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080568 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080568 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080568 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080568 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun