Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Congenital disorder of glycosylation It

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueCongenital disorder of glycosylation Itksh_2147Congenital disorder of glycosylation It congenital disorder of glycosylation 1t congenital disorder of glycosylation It

Ringkasan

Congenital disorder of glycosylation It merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup intoleransi aktivitas fisik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PGM1. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p31. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi intoleransi aktivitas fisik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PGM1.

Lokasi gen

[1]

Gen PGM1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 1p31.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Congenital disorder of glycosylation It (DOID:0080570) dengan 2 kategori induk langsung.Congenital disorder ofglycosylation ItDOID:0080570subkelas langsungcongenital disorder ofglycosylation type IDOID:0050570autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080570Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital disorder of glycosylation I that is characterized by a wide range of clinical manifestations, most commonly presenting with bifid uvula with or without cleft palate at birth, associated with growth delay, hepatopathy with elevated aminotransferase serum levels, myopathy (including exercise-related fatigue, exercise intolerance, muscle weakness), intermittent hypoglycemia, and dilated cardiomyopathy and/or cardiac arrest, due to decreased phosphoglucomutase 1 enzyme activity and has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PGM1 gene on chromosome 1p31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital disorder of glycosylation It (DOID:0080570)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080570 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080570 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080570 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080570 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun