Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Congenital facial palsy with ptosis and velopharyngeal dysfunction

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueCongenital facial palsy with ptosis and velopharyngeal dysfunctionksh_1769Congenital facial palsy with ptosis and velopharyngeal dysfunction FPVEPD congenital facial palsy with ptosis and velopharyngeal dysfunction

Ringkasan

Congenital facial palsy with ptosis and velopharyngeal dysfunction merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup kelumpuhan wajah pada kedua sisi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen TUBB6. Gen tersebut terletak pada kromosom 18p11. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi kelumpuhan wajah pada kedua sisi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen TUBB6.

Lokasi gen

[1]

Gen TUBB6 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 18p11.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Congenital facial palsy with ptosis and velopharyngeal dysfunction (DOID:0070743) dengan 2 kategori induk langsung.Congenital facial palsywith ptosis andvelopharyngealdysfunctionDOID:0070743subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070743Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by variable congenital nonprogressive bilateral facial palsy, velopharyngeal dysfunction, and ptosis, without limitation of ocular abduction, limb abnormalities, or impaired cognition that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TUBB6 gene on chromosome 18p11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital facial palsy with ptosis and velopharyngeal dysfunction (DOID:0070743)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070743 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0070743 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0070743 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0070743 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun