Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Congenital leptin deficiency

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueCongenital leptin deficiencyksh_3238Congenital leptin deficiency LEPD leptin deficiency or dysfunction obesity due to congenital leptin deficiency congenital leptin deficiency

Ringkasan

Congenital leptin deficiency: Gambaran klinis dapat mencakup obesitas (berat), hiperfagia, hipogonadisme hipogonadotropik. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LEP. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LEP.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 7q32.1.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup obesitas (berat), hiperfagia, hipogonadisme hipogonadotropik.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Congenital leptin deficiency (DOID:0111334) dengan 3 kategori induk langsung.Congenital leptindeficiencyDOID:0111334subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737physical disorderDOID:0080015syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111334Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by severe early-onset obesity, hyperphagia, hypogonadotropic hypogonadism, and neuroendocrine and metabolic dysfunction that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in LEP on chromosome 7q32.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital leptin deficiency (DOID:0111334)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0111334 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111334 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111334 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111334 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun