Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueCongenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndromeksh_2388Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome CLIFAHDD syndrome congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome

Ringkasan

Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup ciri wajah yang khas. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NALCN. Gen tersebut terletak pada kromosom 13q33. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi ciri wajah yang khas.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NALCN.

Lokasi gen

[1]

Gen NALCN yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 13q33.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome (DOID:0081048) dengan 2 kategori induk langsung.Congenital limbs-facecontractures-hypotonia-developmental delaysyndromeDOID:0081048subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081048Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by congenital contractures of the limbs and face, resulting in characteristic facial features, hypotonia, and variable degrees of developmental delay and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NALCN gene on chromosome 13q33.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome (DOID:0081048)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081048 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0081048 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081048 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0081048 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun