Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Corticosteroid-binding globulin deficiency

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionendokrin2026-10-13trueCorticosteroid-binding globulin deficiencyksh_2694Corticosteroid-binding globulin deficiency CBG deficiency transcortin deficiency corticosteroid-binding globulin deficiency

Ringkasan

Corticosteroid-binding globulin deficiency: Gambaran klinis dapat mencakup hipertensi, kelelahan. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot atau homozigot pada gen SERPINA6. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit kelenjar adrenal.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot atau homozigot pada gen SERPINA6.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 14q32.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hipertensi, kelelahan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Corticosteroid-binding globulin deficiency (DOID:0090030) dengan 2 kategori induk langsung.Corticosteroid-bindingglobulin deficiencyDOID:0090030subkelas langsungmonogenic diseaseDOID:0050177adrenal gland diseaseDOID:9553
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090030Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An adrenal gland disease characterized by decreased levels of serum corticosteroid-binding globulin and cortisol, and in some cases hypo- or hypertension, and muscle fatigue that has_material_basis_in heterozygous or homozygous mutation in the SERPINA6 gene on chromosome 14q32.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcorticosteroid-binding globulin deficiency (DOID:0090030)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090030 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090030 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090030 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090030 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun