Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Craniofacial-deafness-hand syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueCraniofacial-deafness-hand syndromeksh_3240Craniofacial-deafness-hand syndrome CDHS Sommer-Young-Wee-Frye syndrome craniofacial-deafness-hand syndrome

Ringkasan

Craniofacial-deafness-hand syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup hipertelorisme, gangguan pendengaran sensorineural. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PAX3. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PAX3.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 2q36.1.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hipertelorisme, gangguan pendengaran sensorineural.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Craniofacial-deafness-hand syndrome (DOID:0111336) dengan 2 kategori induk langsung.Craniofacial-deafness-hand syndromeDOID:0111336subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111336Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by a flat facial profile, hypertelorism, a hypoplastic nose with slitlike nares, and sensorineural hearing loss that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PAX3 gene on chromosome 2q36.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcraniofacial-deafness-hand syndrome (DOID:0111336)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0111336 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111336 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111336 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111336 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun