Ringkasan

Defisiensi 17-beta hidroksisteroid dehidrogenase 3: Kondisi ini mencakup maskulinisasi kurang pada laki-laki, genitalia dalam hipoplastik hingga normal dengan genitalia luar berfenotipe perempuan, tidak adanya prostat, serta sintesis testosteron testis terganggu sehingga dihidrotestosteron janin tidak mencukupi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HSD17B3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 9q22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Kondisi ini mencakup maskulinisasi kurang pada laki-laki, genitalia dalam hipoplastik hingga normal dengan genitalia luar berfenotipe perempuan, tidak adanya prostat, serta sintesis testosteron testis terganggu sehingga dihidrotestosteron janin tidak mencukupi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HSD17B3.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 9q22.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112248Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A pseudohermaphroditism characterized by undermasculinization in males including hypoplastic-to-normal internal genitalia with female external genitalia and the absence of a prostate, impaired testicular synthesis of testosterone resulting in insufficient formation of dihydrotestosterone during fetal development and resulting in pseudohermaphroditism in males that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation of the HSD17B3 gene on chromosome 9q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Maryland17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency (DOID:0112248)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112248 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112248 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112248 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun