Ringkasan

Defisiensi acyl-CoA dehydrogenase multipel ditandai oleh ketidakmampuan tubuh memecah protein dan lemak untuk menghasilkan energi, bentuk awitan neonatal dengan kelainan bawaan atau tanpa kelainan bawaan, serta bentuk awitan lambat. Mutasi pada gen ETFA, ETFB, dan ETFDH menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok gangguan metabolisme herediter. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup ketidakmampuan tubuh memecah protein dan lemak untuk menghasilkan energi.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup bentuk awitan neonatal dengan kelainan bawaan atau tanpa kelainan bawaan, serta bentuk awitan lambat.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Mutasi pada gen ETFA, ETFB, dan ETFDH menjadi dasar genetik yang disebut.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok gangguan metabolisme herediter.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060358Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An inherited metabolic disorder characterized by the body's inability to break down proteins and fats to produce energy. It is a disorder of fatty acid, amino acid, and choline metabolism and has an autosomal recessive inheritance pattern. It has_material_basis_in mutations in the ETFA, ETFB and ETFDH genes. It presents three clinical phenotypes: a neonatal-onset form with congenital anomalies (type I), a neonatal-onset form without congenital anomalies (type II), and a late-onset form (type III). The neonatal-onset forms are usually fatal.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmultiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (DOID:0060358)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060358 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060358 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060358 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060358 · meta.definition: genetic basis.

Kelompok penyakit · DOID:0060358 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun