Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi acyl-CoA oxidase peroksisomal

peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi acyl-CoA oxidase peroksisomalksh_0333Defisiensi acyl-CoA oxidase peroksisomal Peroxisomal acyl-coenzyme A oxidase peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency

Ringkasan

Defisiensi acyl-CoA oxidase peroksisomal ditandai oleh hipotonia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen ACOX1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17q25.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipotonia.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen ACOX1.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17q25.1.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi acyl-CoA oxidase peroksisomal (DOID:0050797) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi acyl-CoAoxidase peroksisomalDOID:0050797subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737peroxisomal diseaseDOID:906
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050797Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A peroxisomal disease that is characterized by hypotonia and seizures in the neonatal period and neurological regression in early infancy that has_material_basis_in homozygous mutation in the ACOX1 gene on chromosome 17q25.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandperoxisomal acyl-CoA oxidase deficiency (DOID:0050797)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050797 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050797 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0050797 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0050797 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun