Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi adenosin deaminase

adenosine deaminase deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi adenosin deaminaseksh_3140Defisiensi adenosin deaminase ADA adenosine deaminase deficiency

Ringkasan

Defisiensi adenosin deaminase termasuk imunodefisiensi gabungan berat yang disebabkan oleh kelainan enzim adenosin deaminase (ADA). Enzim ini diperlukan untuk pemecahan purin; kekurangan ADA menyebabkan dATP menumpuk. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok imunologis

[1]

Kondisi ini termasuk kelompok imunodefisiensi gabungan berat.

Kelainan enzim

[1]

Penyakit ini disebabkan oleh kelainan enzim adenosin deaminase (ADA).

Fungsi biokimia

[1]

Enzim ADA diperlukan untuk berlangsungnya pemecahan purin.

Dampak biokimia

[1]

Kekurangan ADA menyebabkan penumpukan dATP menurut definisi.

Hubungan dan klasifikasi

Imunodefisiensi kombinasi beratKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi adenosin deaminase (DOID:5810) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi adenosindeaminaseDOID:5810subkelas langsungsevere combinedimmunodeficiencyDOID:627
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:5810Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A severe combined immunodeficiency that is caused by a defective enzyme, adenosine deaminase (ADA), necessary for the breakdown of purines. Lack of ADA causes accumulation of dATP.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandadenosine deaminase deficiency (DOID:5810)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok imunologis · DOID:5810 · meta.definition: severe combined immunodeficiency.

Kelainan enzim · DOID:5810 · meta.definition: defective ADA enzyme.

Fungsi biokimia · DOID:5810 · meta.definition: purine breakdown.

Dampak biokimia · DOID:5810 · meta.definition: dATP accumulation.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun