Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi adenylosuccinase lyase

adenylosuccinase lyase deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi adenylosuccinase lyaseksh_0308Defisiensi adenylosuccinase lyase adenylosuccinase lyase deficiency

Ringkasan

Defisiensi adenylosuccinase lyase ditandai oleh mikrosefali, hipoplasia serebelum dan kejang. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen ADSL. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup mikrosefali.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipoplasia serebelum dan kejang.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen ADSL.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi adenylosuccinase lyase (DOID:0050762) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensiadenylosuccinase lyaseDOID:0050762subkelas langsungamino acid metabolicdisorderDOID:9252
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050762Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amino acid metabolic disorder that is characterized by microcephaly, aggressive behavior, cerebellar hypoplasia and seizures, has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of mutation in the ADSL gene resulting in adenylosuccinate lyase deficiency.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandadenylosuccinase lyase deficiency (DOID:0050762)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050762 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050762 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050762 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0050762 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun