Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi alfa-1 antitripsin

alpha 1-antitrypsin deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi alfa-1 antitripsinksh_4430Defisiensi alfa-1 antitripsin AAT deficiency alpha 1-antitrypsin deficiency

Ringkasan

Defisiensi alfa-1 antitripsin termasuk penyakit metabolisme protein plasma. Produksi penghambat protease alfa-1 antitripsin (A1AT) terganggu sehingga aktivitasnya di darah dan paru menurun. Protein A1AT abnormal menumpuk berlebihan dalam sel hati. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit metabolisme protein plasma.

Karakteristik kondisi

Mekanisme

[1]

Produksi penghambat protease alfa-1 antitripsin (A1AT) terganggu sehingga aktivitasnya di darah dan paru menurun.

Ciri utama

[1]

Protein A1AT abnormal menumpuk berlebihan dalam sel hati.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi alfa-1 antitripsin (DOID:13372) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi alfa-1antitripsinDOID:13372subkelas langsungplasma proteinmetabolism diseaseDOID:2345
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:13372Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A plasma protein metabolism disease that has_material_basis_in defective production of the protease inhibitor alpha 1-antitrypsin (A1AT), leading to decreased A1AT activity in the blood and lungs, and deposition of excessive abnormal A1AT protein in liver cells.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandalpha 1-antitrypsin deficiency (DOID:13372)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:13372 · edges.is_a.

Mekanisme · DOID:13372 · meta.definition: mekanisme.

Ciri utama · DOID:13372 · meta.definition: ciri.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun