Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi alpha-methylacyl-CoA racemase

alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi alpha-methylacyl-CoA racemaseksh_0770Defisiensi alpha-methylacyl-CoA racemase AMACR deficiency alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency

Ringkasan

Defisiensi alpha-methylacyl-CoA racemase ditandai oleh neuropati perifer, hipogonadisme. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen AMACR. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5p13.2-q11.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup neuropati perifer.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipogonadisme.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen AMACR.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5p13.2-q11.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi alpha-methylacyl-CoA racemase (DOID:0060602) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensialpha-methylacyl-CoAracemaseDOID:0060602subkelas langsungperoxisomal diseaseDOID:906
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060602Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A peroxisomal disease that is characterized by retinitis pigmentosa resulting in progressive visual failure, learning difficulties, a peripheral neuropathy, and hypogonadism and that has_material_basis_in homozygous mutation in the AMACR gene on chromosome 5p13.2-q11.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandalpha-methylacyl-CoA racemase deficiency (DOID:0060602)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060602 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060602 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0060602 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060602 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun