Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi antagonis reseptor interleukin-1

interleukin-1 receptor antagonist deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi antagonis reseptor interleukin-1ksh_1204Defisiensi antagonis reseptor interleukin-1 Autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis chronic recurrent multifocal osteomyelitis-2 with periostitis and pustulosis interleukin-1 receptor antagonist deficiency

Ringkasan

Defisiensi antagonis reseptor interleukin-1: Kondisi ini merupakan penyakit autoinflamasi. Gambaran klinisnya meliputi pembengkakan dan nyeri sendi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen IL1RN. Gen IL1RN berada di kromosom 2q14. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit autoinflamasi.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi pembengkakan dan nyeri sendi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen IL1RN.

Lokasi gen

[1]

Gen IL1RN yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 2q14.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit autoinflamasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi antagonis reseptor interleukin-1 (DOID:0061225) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi antagonisreseptor interleukin-1DOID:0061225subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737autoinflammatorydiseaseDOID:0051000
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061225Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autoinflammatory disease characterized by joint swelling and pain, pustular rash, oral mucosal lesions, and fetal distress that has_material_basis_in homozygous mutation in the IL1RN gene on chromosome 2q14.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandinterleukin-1 receptor antagonist deficiency (DOID:0061225)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061225 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061225 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061225 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061225 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061225 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun