Kondisi kesehatan

Defisiensi asil-CoA dehidrogenase rantai sedang

medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
condition2026-10-13trueDefisiensi asil-CoA dehidrogenase rantai sedangksh_1928Defisiensi asil-CoA dehidrogenase rantai sedang MCAD medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Ringkasan

Defisiensi asil-CoA dehidrogenase rantai sedang: Kondisi ini ditandai dengan defisiensi enzim asil-CoA dehidrogenase rantai sedang. Gangguan ini menyebabkan ketidakmampuan mengubah asam lemak rantai sedang menjadi energi. Gangguan pemanfaatan energi tersebut terutama bermakna selama puasa. [1]

Karakteristik kondisi

Enzim

[1]

Kondisi ini ditandai dengan defisiensi enzim asil-CoA dehidrogenase rantai sedang.

Metabolisme

[1]

Gangguan ini menyebabkan ketidakmampuan mengubah asam lemak rantai sedang menjadi energi.

Konteks

[1]

Gangguan pemanfaatan energi tersebut terutama bermakna selama puasa.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi asil-CoA dehidrogenase rantai sedang (DOID:0080153) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi asil-CoAdehidrogenase rantaisedangDOID:0080153subkelas langsunglipid metabolism disorderDOID:3146
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080153Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lipid metabolism disorder that is characterized by a deficiency of the enzyme medium chain acyl-CoA dehydrogenase that results in the inability to convert medium chain fatty acids to energy, particularly during fasting.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmedium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (DOID:0080153)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Enzim · DOID:0080153 · meta.definition: enzyme deficiency.

Metabolisme · DOID:0080153 · meta.definition: metabolic mechanism.

Konteks · DOID:0080153 · meta.definition: metabolic context.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun