Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi beta-ketotiolase

beta-ketothiolase deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi beta-ketotiolaseksh_4575Defisiensi beta-ketotiolase 2-methyl-3-hydroxybutyricacidemia 3-ketothiolase deficiency 3-oxothiolase deficiency Mitochondrial acetoacetyl-CoA Thiolase deficiency alpha-methylacetoaceticaciduria peroxisomal thiolase deficiency beta-ketothiolase deficiency

Ringkasan

Defisiensi beta-ketotiolase termasuk penyakit autosomal resesif dan gangguan metabolisme asam amino. Isoleusin dan keton tidak dapat diproses, menyebabkan serangan ketoasidosis berulang saat bayi dengan muntah, lesu, dehidrasi, dan kejang. Dasarnya mutasi ACAT1 pada 11q22.3, yang menghasilkan enzim mitokondria untuk memproses isoleusin dan keton. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan gangguan metabolisme asam amino.

Karakteristik kondisi

Dampak fungsi

[1]

Isoleusin dan keton tidak dapat diproses, menyebabkan serangan ketoasidosis berulang saat bayi dengan muntah, lesu, dehidrasi, dan kejang.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi ACAT1 pada 11q22.3, yang menghasilkan enzim mitokondria untuk memproses isoleusin dan keton.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi beta-ketotiolase (DOID:14723) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensibeta-ketotiolaseDOID:14723subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737amino acid metabolicdisorderDOID:9252
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14723Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amino acid metabolic disorder characterized by inability to process isoleucine and ketones, has_symptom recurrent ketoacidotic attacks in infancy marked by vomiting, lethargy, dehydration, and seizures, and has_material_basis_in mutation in the ACAT1 gene of chromosome 11q22.3 responsible for producing the ACAT1 enzyme in mitochondria, which processes isoleucine and ketones.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandbeta-ketothiolase deficiency (DOID:14723)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14723 · edges.is_a.

Dampak fungsi · DOID:14723 · meta.definition: fungsi.

Dasar genetik · DOID:14723 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun