Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi CD3epsilon

CD3epsilon deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi CD3epsilonksh_0519Defisiensi CD3epsilon CD3epsilon deficiency

Ringkasan

Defisiensi CD3epsilon: Mutasi autosomal resesif mengenai gen pengode prekursor rantai glikoprotein permukaan sel T CD3epsilon. Ekspresi kompleks reseptor sel T CD3 mengalami defek berat. Ontologi menempatkan kondisi ini sebagai imunodefisiensi kombinasi berat. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Mutasi autosomal resesif mengenai gen pengode prekursor rantai glikoprotein permukaan sel T CD3epsilon.

Rincian kondisi

[1]

Ekspresi kompleks reseptor sel T CD3 mengalami defek berat.

Rincian kondisi

[1]

Ontologi menempatkan kondisi ini sebagai imunodefisiensi kombinasi berat.

Hubungan dan klasifikasi

Imunodefisiensi kombinasi beratKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi CD3epsilon (DOID:0060017) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi CD3epsilonDOID:0060017subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737severe combinedimmunodeficiencyDOID:627
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060017Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A severe combined immunodeficiency that has_material_basis_in autosomal recessive mutations in the gene coding for T-cell surface glycoprotein CD3epsilon chain precursors. Patients with CD3epsilon deficiency have a severe defect in the expression of the T-cell receptor CD3-complex.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCD3epsilon deficiency (DOID:0060017)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060017 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060017 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060017 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun