Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi CD45

CD45 deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi CD45ksh_0517Defisiensi CD45 CD45 deficiency

Ringkasan

Defisiensi CD45: Definisi menyatakan kondisi autosomal resesif dengan disfungsi limfosit T dan B. Delesi besar pada satu alel dan mutasi titik pada alel lain menjadi dasar molekuler yang disebut. Populasi limfosit T berkurang dan tidak merespons stimulasi mitogen. Jumlah sel B dan kadar imunoglobulin serum berkurang seiring usia. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Definisi menyatakan kondisi autosomal resesif dengan disfungsi limfosit T dan B.

Rincian kondisi

[1]

Delesi besar pada satu alel dan mutasi titik pada alel lain menjadi dasar molekuler yang disebut.

Rincian kondisi

[1]

Populasi limfosit T berkurang dan tidak merespons stimulasi mitogen.

Rincian kondisi

[1]

Jumlah sel B dan kadar imunoglobulin serum berkurang seiring usia.

Hubungan dan klasifikasi

Imunodefisiensi kombinasi beratKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi CD45 (DOID:0060014) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi CD45DOID:0060014subkelas langsungsevere combinedimmunodeficiencyDOID:627
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060014Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A severe combined immunodeficiency that is an autosomal recessive disease with T and B lymphocyte dysfunction, due to a large deletion at one allelle and a point mutation at the other. The point mutation resulted in the alteration of intervening sequence 13 donor splice site. The population of T lymphocytes is diminished and unresponsive to mitogen stimulation. The level of B lymphocyte numbers, serum immunoglobulin decreased with age.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCD45 deficiency (DOID:0060014)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060014 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060014 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060014 · meta.definition: individually curated clause 3.

Rincian kondisi · DOID:0060014 · meta.definition: individually curated clause 4.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun