Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi coronin-1A

coronin-1A deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi coronin-1Aksh_0521Defisiensi coronin-1A coronin-1A deficiency

Ringkasan

Defisiensi coronin-1A: Definisi mengaitkan imunodefisiensi kombinasi berat dengan mutasi regulator aktin. Keluarnya timosit matang dari timus terhambat. Jalur yang terhambat adalah perpindahan timosit menuju organ limfoid perifer. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Definisi mengaitkan imunodefisiensi kombinasi berat dengan mutasi regulator aktin.

Rincian kondisi

[1]

Keluarnya timosit matang dari timus terhambat.

Rincian kondisi

[1]

Jalur yang terhambat adalah perpindahan timosit menuju organ limfoid perifer.

Hubungan dan klasifikasi

Imunodefisiensi kombinasi beratKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi coronin-1A (DOID:0060019) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi coronin-1ADOID:0060019subkelas langsungsevere combinedimmunodeficiencyDOID:627
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060019Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A severe combined immunodeficiency that is an actin regulator when mutated results in SCID through inhibition of thymic egress of mature thymocytes into peripheral lymphoid organs.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcoronin-1A deficiency (DOID:0060019)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060019 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060019 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060019 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun