Ringkasan
Defisiensi CTLA4: Kondisi genetik ini disebabkan oleh mutasi gen CTLA4. Protein CTLA4 merupakan reseptor penghambat sel T, dan dua salinan gen fungsional diperlukan untuk fungsi imun normal. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran dasar
[1]Kondisi genetik ini disebabkan oleh mutasi gen CTLA4.
Ciri pembeda
[1]Protein CTLA4 merupakan reseptor penghambat sel T, dan dua salinan gen fungsional diperlukan untuk fungsi imun normal.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi sumber
[1]Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Autoimmune Disease (C2889).
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A genetic condition caused by mutation(s) in the CTLA4 gene, encoding cytotoxic T-lymphocyte protein 4. Cytotoxic T-lymphocyte protein 4 is an inhibitory receptor acting as a negative regulator of T-cells, and two functional copies of the gene are required for normal immune function. Clinically, it may be characterized by gastrointestinal symptoms, lymphadenopathy, hepatomegaly, and splenomegaly, and autoimmune disorders. Mutations(s) in CTLA4 are also associated with autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran dasar · NCIT:C126341 · definition.
Ciri pembeda · NCIT:C126341 · definition.
Klasifikasi sumber · NCIT:C126341 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.