Kondisi kesehatan

Defisiensi dehidrogenase asil-CoA rantai panjang

Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
condition2026-10-14trueDefisiensi dehidrogenase asil-CoA rantai panjangksh_8103Defisiensi dehidrogenase asil-CoA rantai panjang Acyl-CoA Dehydrogenase, Long-Chain Deficiency LCAD Long-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Ringkasan

Defisiensi dehidrogenase asil-CoA rantai panjang: Kelainan genetik ini ditandai oleh defisiensi enzim dehidrogenase asil-CoA rantai panjang yang memetabolisme asam lemak rantai panjang. Gejala muncul pada bayi atau anak dan dapat dipicu puasa, penyakit, atau olahraga. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan genetik ini ditandai oleh defisiensi enzim dehidrogenase asil-CoA rantai panjang yang memetabolisme asam lemak rantai panjang.

Karakteristik lain

[1]

Gejala muncul pada bayi atau anak dan dapat dipicu puasa, penyakit, atau olahraga.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Rare Non-Neoplastic Disorder, Fatty Acid Metabolism Disorder.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi dehidrogenase asil-CoA rantai panjang (NCIT:C84537) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi dehidrogenaseasil-CoA rantai panjangNCIT:C84537subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543Fatty Acid MetabolismDisorderNCIT:C117115
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C84537Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A genetic disorder characterized by deficiency of the enzyme long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase that metabolizes long-chain fatty acids. Signs and symptoms appear in infancy or childhood and may be triggered during fasting, illness or exercise. They include hypoglycemia, muscle weakness and lethargy.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesLong-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (NCIT:C84537)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C84537 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C84537 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C84537 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun