Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi dihydrolipoamide dehydrogenase

dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi dihydrolipoamide dehydrogenaseksh_1189Defisiensi dihydrolipoamide dehydrogenase dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency

Ringkasan

Defisiensi dihydrolipoamide dehydrogenase: Gambaran klinisnya meliputi defisiensi gabungan kompleks dehidrogenase asam alfa-keto rantai bercabang (BCKDC), kompleks piruvat dehidrogenase (PDC), dan kompleks alfa-ketoglutarat dehidrogenase (KGDC). Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DLD. Gen DLD berada di kromosom 7q31. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi defisiensi gabungan kompleks dehidrogenase asam alfa-keto rantai bercabang (BCKDC), kompleks piruvat dehidrogenase (PDC), dan kompleks alfa-ketoglutarat dehidrogenase (KGDC).

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DLD.

Lokasi gen

[1]

Gen DLD yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 7q31.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi dihydrolipoamide dehydrogenase (DOID:0061204) dengan 2 kategori induk langsung.DefisiensidihydrolipoamidedehydrogenaseDOID:0061204subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737maple syrup urinediseaseDOID:9269
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061204Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A maple syrup urine disease characterized biochemically by a combined deficiency of the branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex (BCKDC), pyruvate dehydrogenase complex (PDC), and alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex (KGDC) and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the DLD gene on chromosome 7q31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (DOID:0061204)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0061204 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061204 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061204 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061204 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun