Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi DNA ligase IV

DNA ligase IV deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi DNA ligase IVksh_0523Defisiensi DNA ligase IV LIG4 Syndrome DNA ligase IV deficiency

Ringkasan

Defisiensi DNA ligase IV: Mutasi gen LIG4 menjadi dasar genetik yang disebut. Protein pengodean gen ini penting untuk rekombinasi V(D)J dan perbaikan putusnya kedua untai DNA melalui NHEJ. Imunodefisiensi disertai keterlambatan perkembangan dan pertumbuhan dalam gambaran kondisi. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Mutasi gen LIG4 menjadi dasar genetik yang disebut.

Rincian kondisi

[1]

Protein pengodean gen ini penting untuk rekombinasi V(D)J dan perbaikan putusnya kedua untai DNA melalui NHEJ.

Rincian kondisi

[1]

Imunodefisiensi disertai keterlambatan perkembangan dan pertumbuhan dalam gambaran kondisi.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi DNA ligase IV (DOID:0060021) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi DNA ligase IVDOID:0060021subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737combined T cell and Bcell immunodeficiencyDOID:628
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060021Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined T cell and B cell immunodeficiency that has_material_basis_in a mutation in the LIG4 gene, a DNA ligase, encoding a protein essential for V(D)J recombination and DNA double-strand break (DSB) repair through nonhomologous end joining (NHEJ). Patients present with immunodeficiency and developmental and growth delay.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandDNA ligase IV deficiency (DOID:0060021)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060021 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060021 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060021 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun